Title: GEN-013: Distonia ... un diagnostico poco frecuente en la consulta de Neurogenetica
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(Dystonia ... a low frequent diagnosis in the neurogenetics consultation).

Introducción

Los trastornos del movimiento son frecuentes en la práctica neuropediátrica, éstos están constituidos por tics, temblores, mioclonías, distonias y corea. La distonía se define como contracciones musculares (sostenidas o intermitentes) simultáneas de músculos agonistas y antagonistas, que provocan torsión con movimientos repetitivos, o más comúnmente, posturas anormales. Las contracciones distónicas son involuntarias y de una relativamente larga duración comparadas con las mioclonías y la corea (100 milisegundos a 2 segundos) y generalmente se inician o exacerban con el movimiento voluntario (1).

La distonía se clasifica de acuerdo a edad de inicio, segmentos corporales afectados (focal o generalizada) y etiología (primaria, secundaria o heredodegenerativa). Con respecto a la edad, las distonías en el niño pueden ser transitorias o permanentes (crónicas). Las transitorias, son edad dependiente y se observan frecuentemente en la práctica clínica. Éstas son, Distonía benigna del lactante, Tortícolis paroxística benigna y síndrome de Sandifer. Según la etiología las distonías Primarias pueden ser puras, en las cuales la distonía es el único signo clínico (excepto temblor); y las secundarias producto de un síntoma de lesión focal cerebral, exposición a drogas o químicos. En las Heredodegenerativa, La distonía es un signo asociado a otras alteraciones neurológicas de enfermedades, constituyendo el grupo más importante en la niñez y se diagnostican por su defecto genético específico, se asocian a otros signos neurológicos como temblor, parkinsonismo o mioclonías. Algunas de ellas son: Distonía generalizada aislada de inicio temprano (DYT1 o Distonía primaria) (2).

Al considerar los segmentos corporales la distonía generalizada de inicio temprano es la principal causa de distonía de inicio en la niñez-adolescencia y constituye el cuadro paradigmático de las distonías. Se caracteriza por distonías predominantemente multifocales o generalizadas no asociadas a otra signología neurológica y con estudios de imágenes y neurometabólicos normales. Es heterogénea en su etiología por lo que se han identificado varios locus con genes responsables de distonía generalizada de inicio temprano llamados DYT (Distonía de torsión) y el más frecuente es el gen DYT1, ubicado en el cromosoma 9q34.21. Es el responsable del 90% de los casos en judíos Ashkenazis y del 50% en no judíos. (1,2) La distonía DYT1 se hereda en forma autosómica dominante con baja penetrancia (30-40%). La edad media de inicio es a los 12 años y la clínica predomina en extremidades inferiores. En 2/3 de los casos se generaliza o se torna...

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Source Citation (MLA 8 th Edition)
Beuses, Gerania, et al. "GEN-013: Distonia ... un diagnostico poco frecuente en la consulta de Neurogenetica." Investigación Clínica, vol. 58, no. 1 SI, 2017, p. 469+. Academic OneFile, Accessed 20 May 2019.

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