Enfermedad de Menkes / Menkes' disease

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Author: Harold Leonardo Londono Suarez
Date: Nov. 2010
From: MedUNAB(Vol. 13, Issue 3)
Publisher: MedUNAB
Document Type: Article
Length: 2,757 words

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Abstract :

Resumen El objetivo de esta revision es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastomo del metabolismo caracterizado por anomalfas en la ruta metabolica del cobre, a traves del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomalias variadas por el deficit del cofactor, estas incluyen varias subformas clinicas de la enfermedad como lo son pelo ensortijado, hipotermia y anomalias del tejido conectivo, las cuales solo pueden confirmar la enfermedad por medio de estudios de laboratorio. Una vez hecho el diagnostics debe tenerse en cuenta que el tratamiento estara encaminado a suplir el cobre en los sitios del metabolismo que lo necesitan omitiendo algunos pasos que se explican en esta revision; una vez hecha esta exposition de los aspectos claves de la enfermedad, se puede facilitar la sospecha clinica de la enfermedad de Menkes en nuestra poblacion.[Londono HL. Enfermedad de Menkes. MedUNAB2010; 13:169-172]. Palabras claves:: Sindrome del Pelo Ensortijado, Cobre, Errores Innatosdel Metabolismo, Hipocupremia Congenita. Summary The objective of this review is to be able to meet the main aspects of Menkes disease, a metabolic disorder characterized by disorders in metabolism of copper, trough the ATP7A transporter which reflects in a lack of enzime activity, that reflects in many abnormalities in the affected body characters as kinky hair, hypothermia, connective tissue abnormalities. The diagnosis of this disease is made only by abnormal results in serum copper and ceruloplasmin, once the diagnosis is made, the treatment, supplements the lack of copper in the body, in the way this review explains, after the basic explanation of Menkes' disease done here, is easier for any physician, detect the abnormal development of people affected with Menkes. [Londono HL. Enfermedad de Menkes. MedUNAB 2010; 13:169-172]. Keywords: Menkes'Kinky Hair Syndrome, ATP7A, Copper, Metabolism, Inborn Errors.

Source Citation

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Suarez, Harold Leonardo Londono. "Enfermedad de Menkes / Menkes' disease." MedUNAB, vol. 13, no. 3, 2010, p. 169+. Accessed 11 Apr. 2021.
  

Gale Document Number: GALE|A304482250